تشير دراسة حديثة إلى أن “نظرية أثر الفراشة” قد تسهم في تفسير كيفية تفعيل الجينات المرتبطة بالتوحد، وفقًا لهذه النظرية، يمكن أن تؤدي تغييرات طفيفة في الجينات غير المرتبطة بالتوحد إلى تفعيل جينات مرتبطة بالاضطراب، عبر آليات معقدة للتفاعل الجيني، ونشرت الدراسة بموقع livescience

الآلية الوراثية لنظرية أثر الفراشة:

في الحمض النووي، توجد مواد وراثية تُسمى المحفزات تعمل على التحكم في تشغيل أو إيقاف التعبير الجيني. نظرًا إلى الطبيعة الثلاثية الأبعاد للحمض النووي، تستطيع هذه المحفزات التأثير في جينات بعيدة جغرافيًا ضمن تسلسل الحمض النووي، ما يؤدي إلى تداخل في الوظائف الجينية. تُعرف هذه الجينات والمحفزات بـ “المجال المرتبط توبولوجيًا”، وهو وحدة منظمة تربط المحفزات بالجينات المتأثرة.

بناءً على هذه الآلية، يمكن أن تظهر أعراض التوحد لدى أشخاص لا يحملون طفرات مباشرة في الجينات المرتبطة بالاضطراب، بل بسبب طفرات في المحفزات التي تؤثر على هذه الجينات.

التوحد بين الوراثة والطفرات العشوائية:

يُعد التوحد اضطرابًا وراثيًا إلى حد كبير، حيث يُقدر أن 40%-80% من الحالات تعود إلى جينات موروثة داخل الأسرة. ومع ذلك، فإن الطفرات العشوائية التي تحدث تلقائيًا قد تلعب دورًا كبيرًا.

مؤخرًا، اكتُشفت طفرات في المناطق غير المُرمزة بالحمض النووي، والتي تشكل حوالي 98.5% من الجينوم البشري. ورغم أنها لا تحمل تعليمات لصنع البروتينات، فإن هذه المناطق تحتوي على منظِّمين جينيين يُعتقد أن لهم دورًا في تنظيم التعبير الجيني.

الدراسة الحديثة ركزت على تحليل أكثر من 5000 شخص مصابين بالتوحد، إضافة إلى أشقائهم غير المصابين، لاكتشاف الطفرات غير الوراثية في الحمض النووي. باستخدام تقنيات ثلاثية الأبعاد لتصوير الجينوم، توصل الباحثون إلى أن التغييرات في المحفزات داخل الوحدات المنظمة للجينوم يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بالتوحد.

نتائج الدراسة وآفاق جديدة:

كشفت الدراسة أن تغيُّرًا طفيفًا في أساس واحد من الحمض النووي ضمن منطقة غير مُرمزة للبروتين يمكن أن يؤدي إلى تغييرات كبيرة في التعبير الجيني، ما يعزز احتمالية الإصابة بالتوحد.

يمكن تفسير ذلك ضمن إطار “نظرية أثر الفراشة”، حيث يؤدي تغير بسيط في بداية النظام إلى نتائج كبيرة لاحقًا. على سبيل المثال، يمكن لتحور صغير في محفز جيني أن يؤثر في نشاط الجينات البعيدة.

تجارب إضافية وتطبيقات علاجية محتملة:

في تجارب منفصلة على خلايا جذعية بشرية، استخدم الباحثون تقنيات لتحوير محفزات جينية معينة. أظهرت النتائج أن تغييرات طفيفة في نشاط المحفزات قد تؤدي إلى تعديل التعبير الجيني للجينات المرتبطة بالتوحد، مما أكد نتائج الدراسة على المستوى البشري.

تداعيات علاجية مستقبلية:

تشير هذه النتائج إلى إمكانية تطوير علاجات مستقبلية تستهدف المحفزات الجينية المرتبطة بالتوحد. من خلال التحكم في نشاط المحفزات التي تؤثر في العديد من الجينات في الوقت ذاته، قد يُفتح المجال لتخفيف أعراض التوحد وتحسين الحالة الصحية للمرضى.

الدراسة تُسلط الضوء على تعقيد آليات التفاعل الجيني، وتفتح آفاقًا جديدة لفهم أسباب التوحد، ما قد يساعد في تطوير طرق مبتكرة لعلاجه مستقبلاً.